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【摘 要】目的探讨荧光原位杂交（FISH）技术检测慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者的遗传学异常,并分析与其他预后指标的相关性及预后价值。方法回顾性分析采用FISH技术进行着丝粒探针CSP12（12p11.1～12q11.1）和序列特异性探针D13s25（13q14.3）、ATM（11q22.3）、RB1（13q14）、P53（17p13.1）检测过的84例CLL患者的临床及实验室资料。分析FISH技术检测CLL患者中遗传学异常的发生率,并分析遗传学异常与CLL患者年龄、性别、Bi-net分期、血清乳酸脱氢酶（LDH）、CD38表达、生存期之间的相关性。结果 1）84例CLL患者中,62例有至少有1种遗传学异常,检出率为73.8%。2）共发现5种遗传学异常,依次为13q14缺失（56%）、P53缺失（28.6%）、-12（16.7%）、ATM缺失（13.1%）、＋12（13.1%）。其中-12为CLL患者中新发现遗传学异常。3）分析上述5种遗传学异常与年龄、性别、Binet分期、LDH水平及CD38表达的关系,在〉60岁年龄患者里,＋12阳性率显著高于〈60岁患者（24%vs 3%,P〈0.05）,与性别、Bient分期、LDH水平、CD38表达无关。4）在LDH增高组中,CD38高表达的病例比例增高（67%vs 20%,P〈0.05）。5）伴有del（17p13）或del（11q22）或复杂异常中位生存时间为75个月,单纯具有del（13q14）异常组的中位生存时间为150个月,其他中位生存时间为120月,但两两比较没有达到统计学差异。结论 1）FISH技术是一种在分析CLL患者遗传学异常方面较为快速、准确和敏感的方法;2）CLL患者中除了常见13q14缺失、P53缺失、ATM缺失及＋12之外,还可以出现-12异常。