【出 处】：

【作 者】： 李新伟 [1,2] ; 刘建新 [2] ; 黄月丽 [1] ; 陈晓蕾 [2] ; 陈辉 [2] ; 李晓文 [2]

【摘 要】目的探讨mtDNA D环高变区突变与亨廷顿舞蹈病（HD）的关系。方法 PCR-DNA测序法检测2个HD家系（CAG）n重复序列、mtDNA D环高变区大片段缺失或插入突变。结果两家系正常人（CAG）n≤18次,患者n≥40次,mtDNA D环未见大片段缺失和插入。结论检测亨廷顿（IT15）基因（CAG）n可准确、快速诊断HD;mtDNA调控区大片段重组可能不是HD发病机制中的重要因素。